Metabolic diseases

ANÁLISIS NEONATAL

  • Acciones oportunas para la salud de su niño
  • Diagnóstico de más de 110 enfermedades metabólicas congénitas
  • Opciones preventivas o de tratamiento oportunas para la enfermedad
  • Evitación potencial del desarrollo retardado y/o discapacidad
  • Análisis de 250 metabolitos en la orina
  • Análisis con la próxima generación de tecnología para tamizaje neonatal (GC/MS)
  • Si es necesario, soporte científico y médico para el pediatra tratante
  • Apto para niños hasta el final del quinto año de vida

En los primeros años, el cuerpo de su bebé se desarrolla muy rápidamente; como tal, la presencia de una enfermedad genética no diagnosticada y por lo tanto no tratada puede tener consecuencias graves en la salud de su niño. ¡Con Baby Sensor 100+ usted toma las precauciones necesarias! Muchas personas son portadoras de enfermedades genéticas que pueden no causar síntomas, pero pueden ser heredadas a sus hijos. El Baby Sensor 100+ realiza pruebas a su niño para más de 110 trastornos genéticos y, si es necesario, le permite iniciar un tratamiento oportuno. En muchos casos las consecuencias graves, tales como discapacidades físicas y mentales pueden prevenirse. Esta prueba se centra en enfermedades que ocurren a muy temprana edad, de 0 a 5 años. Otros análisis genéticos de nuestra gama de productos, que se centran en enfermedades que ocurren en la adultez, no son cubiertos por esta prueba.

¿Para quién es adecuado el Baby Sensor 100+?

Para todos los bebés a partir de las 48 horas de nacidos

  • Cuanto más pronto mejor
  • Después de los 5 años, solo existen beneficios limitados para la prevención
  • Los beneficios
  • Las siguientes enfermedades y complicaciones se pueden determinar utilizando Baby Sensor 100+, permitiendo su tratamiento oportuno y lo más probable, su prevención.
  • Desarrollo lento
  • Daño cerebral al aumentar la edad
  • Anormalidades del sistema inmunológico
  • Discapacidad física
  • Retardo mental
  • Enfermedades cutáneas crónicas
  • Lenta ganancia de peso
  • Ataques
  • Discapacidades del habla
  • Pigmentación de la piel
  • Pobre ingesta de alimentos
  • Falta de energía
  • Problemas de aprendizaje
  • Hiperactividad y agresividad

muchas más...

Tipo A:

Las medidas de prevención y tratamiento son muy efectivas para este trastorno. En la mayoría de los casos el bebé puede ser completamente saludable o sufrir solo complicaciones leves si se diagnostica en forma temprana y se trata a tiempo.

  • Alcaptonuria (Daño en los cartílagos)
  • Deficiencia de biotinidasa (Escamosidad perioral, erupción facial, retardo mental)
  • Aciduria glutárica tipo I (Cabeza grande con dificultad de movimiento)
  • Enfermedad de Hartnup (Sensibilidad a la luz y defectos oculares)
  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (Acidosis metabólica grave sin quetosis, retardo en el desarrollo)
  • Acidemia isovalérica (Espasmos musculares debido a hipotermia, olor a 'sudoración de pies')
  • Aciduria 2-cetoadípica (Retardo en el desarrollo y otros problemas neurológicos)
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) (Deficiencia neurológica, letargo, orina y cuerpo con olor dulce como azúcar quemada)
  • Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa (Acidosis metabólica aguda, retraso en el desarrollo)
  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (Comportamiento irritable, retardo en el desarrollo)
  • Fenilquetonuria (PKU) (Retardo en el desarrollo y problemas de conducta)
  • Acidemia propiónica (Letargo, mala alimentación, hipotonía)
  • Tirosinemia neonatal transitoria (Ictericia prolongada, letargo)
  • Tirosinemia Tipo I (Orina con olor a repollo, disfunción hepática)
  • Deficiencia de Fructosa 1,6-Disfosfatasa (Hipoglucemia con cetosis)
  • Galactosemia (Disfunción hepática)
  • Deficiencia de carboxilasa múltiple (Acidosis metabólica, tono muscular reducido, retraso en el desarrollo)
  • Neuroblastoma (Regresión espontánea)
  • Hiperoxaluria primaria Tipo 1 (Cólico renal con cálculos urinarios)
  • Tirosinemia causada por disfunción hepática (Disfunción hepática) ä Hipermetioninemia (Rasgos faciales inusuales, problemas neurológicos, retraso en el desarrollo motriz)
  • Xantinuria (Falla renal aguda)
  • Aciduria argininosuccínica (Retardo mental y motor)
  • Citrulinemia Tipo 1 (Letargo y comportamiento anormal)
  • Cistationinuria (Disfunción hepática)
  • Aciduria xanturénica (Retardo mental)
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (Debilidad muscular, dolor muscular constante) ä Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (Trastornos del crecimiento)
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (Bajo nivel de azúcar en la sangre, letargo)
  • Deficiencia de adenosina deaminasa (Episodios de [otitis] infecciones en los oídos e infecciones en el tracto respiratorio superior)
  • Aciduria formiminoglutámica (Anemia megalobástica)
  • Galactosemia transitoria (Pobre ganancia de peso que coincide con disfunción hepática)
  • 5-oxoprolinuria (Ataques, retardo mental y pérdida de coordinación [ataxia]
  • Hiperglicinuria (cetótica) (Trastornos del crecimiento)
  • NICCD (Colestasis Intrahepática Neonatal Causada por Deficiencia de Citrina) (Disfunción hepática)
  • Intolerancia Congénita a la Lactosa (Retraso en el desarrollo)
  • Hiperuricemia (Deficiencia auditiva sensoneural, urolitiasis ácido úrico)
  • Hiperfenilalaninemia benigna (Eczema y cabello y piel claros)
  • Acidemia metilmalónica (MMA) - Cbl C, D (Hallazgos clínicos en el desarrollo, hematológicos, neurológicos, metabólicos, oftalmológicos y dermatológicos)
  • Aciduria metilmalónica, formas cblA y cblB (MMA, Cbl A, B) (Tono muscular débil [hipotonía], retraso en el desarrollo, cansancio excesivo [letargo], agrandamiento del hígado)
  • Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT) (Vómitos, deshidratación, dificultad para respirar, cansancio extremo [letargo] y, ocasionalmente, ataques)
  • Hiperoxaluria primaria tipo 2 (Cálculos renales, daño renal, falla renal y daño en otros órganos)
  • Deficiencia de glicerol quinasa (Retardo en el crecimiento)

Tipo B:

La prevención de estos trastornos es más difícil, pero el diagnóstico correcto ayuda en la prevención o tratamiento de complicaciones agudas con el fin de obtener el mejor resultado posible para el niño. A menudo los episodios dañinos y potencialmente fatales del trastorno se pueden prevenir o tratar efectivamente para mejorar las complicaciones.

  • Argininemia (Pérdida de los hitos del desarrollo)
  • Deficiencia de carbamoil fosfata sintetasa 1 (Complicaciones neurológicas)
  • Aciduria glutárica tipo II (Olor a sudoración de pies y problemas respiratorios, retardo mental y motriz)
  • Hiperglucemia-isoleucinemia (Ataques, trastornos del crecimiento)
  • Intolerancia a la proteína lisinúrica (Pobre ganancia de peso)
  • Aciduria 3-metilgutacónica (Cardiomiopatía y miopatía esquelética, retraso en el crecimiento, defectos en los órganos genitales masculinos)
  • Deficiencia de metilmalónica semialdehída deshidrogenasa Acidosis metabólica, letargo)
  • Aciduria mevalónica (Forma anormal de la cabeza, etapas de desarrollo retrasadas)
  • Deficiencia de N-acetilglutamato / Carbamil fosfato sintetasa (Complicaciones neurológicas)
  • Aciduria orótica (Malformación cardíaca y anemia)
  • Enfermedad de Canavan (Grave regresión de las etapas del desarrollo)
  • Tirosinemia Tipo II (Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo)
  • Tirosinemia Tipo III (Retardo mental leve, Convulsiones, problemas de equilibrio)
  • Triptofanuria con enanismo (Baja estatura, retardo mental)
  • Aminoaciduria de imidazol (Ataques, retraso en el desarrollo)
  • Hiperglicinuria (no cetónica) (Letargo, tono muscular débil (hipotonía), ataques, retardo mental, trastornos neurológicos
  • Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril
  • CoA deacilasa (Retraso en el desarrollo motriz, tono muscular reducido, múltiples anomalías vertebrales)
  • Citrulinemia tipo II (Agitación, pérdida de memoria, comportamientos anormales, ataques y coma)
  • Defectos de biosíntesis del cofactor biopterina (BIOPT BS) (Retrasos en el desarrollo, ataques (conocidos como epilepsia), problemas de comportamiento)
  • Defectos de regeneración del cofactor biopterina (BIOPT REG) (Discapacidad intelectual, trastornos de movimiento, dificultad para tragar, ataques)
  • Deficiencia de galactoquinasa (GALK) (Desarrollo de cataratas, agrandamiento del hígado y el bazo)
  • Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) (Cataratas, retraso en el crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad hepática y problemas renales)
  • Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD) (Anemia, tono muscular débil, retraso en el desarrollo)
  • Acidemia malónica (MAL) (Hipoglucemia, vómitos, diarrea)
  • Deficiencia de mitelmalonil- CoA mutasa (MUT) (Acidosis cetónica y orgánica graves, disfunción psicomotora, trastorno del crecimiento)
  • Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (Letargo, hipoglucemia, tono muscular débil [hipotonía], problemas hepáticos)
  • Glutationuria (Anemia hemolítica)

Tipo C:

Estos trastornos generalmente se consideran condiciones benignas. Sin embargo, en aproximadamente 10% o más de los casos pueden haber complicaciones que necesitan ser manejadas. ä Iminoglicinuria renal familiar (Retardo mental, sordera, ceguera, cálculos renales, hipertensión)

  • Hiperhidroxiprolinemia (Retardo mental)
  • Iminoglicinuria (Retardo mental y problemas renales)
  • Fructosuria (Hepatomegalia, ictericia, cirrosis, convulsiones, trastorno del crecimiento y retardo mental)
  • Hepersarcosinemia (Deficiencia visual, cardiomiopatía, craneosinostosis, retardo mental y del crecimiento)
  • Hiperprolinemia tipo I (Problemas neurológicos o psiquiátricos)
  • Hiperprolinemia tipo II (Ataques, retardo mental)
  • Sacaropinuria (Retardo psicomotriz, epilepsia, espasticidad, ataxia, baja estatura)
  • Histidinemia (Retardo mental, defectos renales)
  • Deficiencia de carnosinasa en suero (Tono muscular disminuido, retraso en el desarrollo)
  • Sucrosuria endógena (Retardo mental)
  • Hidroxilisinuria (Retardo mental, problemas conductuales e hiperactividad)
  • Acidia la Dslicerica (Pobre aumento de peso) > ilsinuna (Retardo mental)
  • Havvkinsinuria (Disfunción hepática)

Tipo D:

Estos trastornos son más graves y pueden tener un Impacto significativo en la salud de los bebés incluso con un diagnóstico temprano. Un diagnóstico correcto responde muchas preguntas urgentes cuando surgen las complicaciones y permite que la terapia de apoyo reduzca los síntomas y complicaciones.

  • Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) (Orina y cuerpo con olor dulce como azúcar quemada)
  • Valinemia (Trastorno del crecimiento, vómitos y retardo en el desarrollo)
  • Síndrome de Lesch-Nyhan (Retardo mental, hábito de auto morderse)
  • Deficiencia de dihidropirimidinasa (Convulsiones neonatales) > Síndrome parecido al de Zellweger (Tono muscular disminuido, grave retardo psicomotriz)
  • Síndorme de Zellweger (Tono muscular disminuido, características dlsmórficas)
  • Deficiencia de fumarato hidratasa (Ataques con grave retardo)
  • Timina Uraciluria (Retardo mental)
  • Síndrome de Hiperornitinemia Homocitrulinuria e Hiperamonemia (HHH)(Vómitos, letargo, retraso en el desarrollo, discapacidades de aprendizaje)
  • Deficiencia de piruvato descarboxilasa (Trastorno de crecimiento, retardo pslcomotriz con problemas de visión)
  • Deficiencia de piruvato carboxilasa (Problemas respiratorios) > Deficiencia de Piruvato deshidrogenasa (El) (Mala alimentación, letargo y problemas respiratorios)
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa (Acidosis láctica con tono muscular disminuido)
  • Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa (Infección del tracto urinario)
  • Deficiencia parcial de hIpoxantina-guanina fosfornbosiltransf crasa (Cálculos renales, problemas motores)
  • Deficiencia de succinico semialdehldo deshidrogenasa (Tono muscular débil (hipotonla), reflejos débiles, ataques y alteraciones de la marcha no progresivas)
  • Histidinuria (Retardo mental, diferentes características faciales) > Síndrome de leigh (Debilidad general con problemas cardiacos)
  • Enfermedad de Refsum infantil (Ceguera y problemas auditivos, retinitis pigmentosa)
  • Adrenoleucodistrofia neonatal (Debilitamiento muscular)
  • Aciduria beta-aminoisobutirica (Discapacidad neurológica)
  • Hiperpipecolatemia (Retraso grave en el desarrollo)
  • Aciduria etil n'atónita (Trastorno de crecimiento, coma)
  • Deficiencia Aminoacilasa I (Sordera, debilidad muscular, Atrofia Cerebral)

Baby Sensor 100+ es una de las pruebas neonatales 

más completas y precisas disponibles en la actualidad.

 

 Técnicas para ganar peso y para perder peso

Los signos de enfermedades relevantes se detectan basándose en los metabolitos anormales en la orina. La muestra de orina se puede recolectar fácilmente utilizando un filtro de papel y luego se envía por correo a nuestro laboratorio. La muestra se mevalúa en nuestro laboratorio por medio de cromatografía de gases y espectometría de masas. Este método detecta cualquier anormalidad en la composición de la orina, lo cual puede llevar a conclusiones sobre la presencia de una enfermedad genética congénita. Si estas enfermedades se detectan a tiempo, las terapias médicas pueden empezar inmediatamente, previniendo así el desarrollo y progreso de la enfermedad, o mejorando significativamente la condición médica.

Alcance

  • Un informe completo del análisis
  • El resultado para más de 110 enfermedades
  • Sugerencias de tratamiento e información
  • Soporte para el pediatra tratante